Wykorzystujemy pliki cookies.
Polityka Prywatności      
ROZUMIEM

FENOTYP – nasze cechy

– czyli wszystkie cechy naszego ciała w określonym momencie jego rozwoju. Jest to wynik współdziałania czynników dziedzicznych i warunków środowiska, a więc praktyczne odzwierciedlenie teoretycznego zapisu.

   Nadzieją medycyny są badania genetyczne. Odcyfrowanie kodu genetycznego miało być rozwiązaniem wielu naukowych zagadek, ale natura strzeże swych praw i tajemnic. Nie ma bezpośredniego przełożenia zapisu genetycznego na to, jak się ukształtuje dany osobnik. U potomka mogą wystąpić cechy czy choroby, jakie nie ujawniły się u jego rodziców. Osoby o jednakowym zapisie genów (np. bliźniaki jednojajowe) różnią się także cechami zewnętrznymi (linie papilarne), z kolei różne geny mogą prowadzić do takich samych cech fenotypu.  Jednak fenotyp jako całość nie powtarza się w naturze – nie ma dwóch osobników o identycznej morfologii (budowie), fizjologii czy o takich samych zachowaniach.

Genetyczny garnitur

   Każdy z nas otrzymuje dwa kompletne garnitury informacji genetycznej, jeden od matki, drugi od ojca. Dla każdej cechy (np. kolor oczu czy grupa krwi) zapisane są więc dwie informacje, które mogą być takie same (homozygota) lub różne (heterozygota). W przypadku różnych informacji w późniejszym rozwoju ujawnia się gen „silniejszy” (dominujący), a „słabszy” (recesywny) zostaje utrzymany jako informacja genetyczna, która może być przekazana następnym pokoleniom. Właśnie tak, w sposób recesywny przekazywana jest większość chorób dziedzicznych (np. fenyloketonuria). Praktycznie każdy z nas nosi w sobie predyspozycje do takich chorób, jest jednak w pełni zdrowy, ponieważ posiada także zdrową informację genetyczną, która jest dominująca.

Mutacja genu

   Zdarza się jednak, że zdrowi fenotypowo rodzice, przekażą materiał genetyczny, w którym dochodzi do mutacji genu. Geny zawierają informację potrzebną do budowy białek. Brązowa skóra i brązowe oczy zawierają barwnik melaninę, w produkcji której bierze udział kilka enzymów. Jeżeli jeden z genów, który koduje jeden z tych enzymów, jest błędny (a więc zmutowany), dochodzi do wyprodukowania błędnego enzymu albo nie wytwarza się żadnego. W wyniku tego organizm nie może produkować melaniny, co oznacza albinizm. U ludzi albinizm przejawia się niebieskimi oczami, białymi włosami i białą skórą i jest przekazywany potomstwu również recesywnie. Dlatego organizm może sięgnąć jeszcze do drugiego kompletu genów, gdzie znajdzie kod właściwej produkcji enzymu („kopia bezpieczeństwa”).

   Choroba może ujawnić się tylko wtedy, jeżeli oboje rodzice noszą w sobie informację „chory” i przekazują ją dziecku. „Chore geny” odnajduje się wtedy w połowie plemników i komórek jajowych. Prawdopodobieństwo, że oboje z rodzeństwa noszą w sobie chory gen wynosi już 25%. Dlatego w związkach osób blisko spokrewnionych prawdopodobieństwo, że dzieci wykażą choroby dziedziczne jest dużo wyższe niż u ludzi nie spokrewnionych. Zakazy małżeństw wśród bliskich krewnych i szeroko rozpowszechnione tabu kazirodztwa we wszystkich kulturach opierały się na obserwacjach empirycznych. Aktualnie nauka potwierdza znaczenie tych zakazów.

Jakie oczy?

   Mechanizm dziedziczenia łatwo można prześledzić na przykładzie przekazywania informacji o kolorze oczu i grupie krwi. Brązowe oczy będzie miało dziecko z informacją brązowy/brązowy oraz brązowy/niebieski, ponieważ gen brązowych oczu jest dominujący. Gen oczu niebieskich mimo swojej „słabości” jest przekazywany dalej i może ujawnić się w następnych pokoleniach. Dla niebieskich oczu potrzebny jest genotyp niebieski/niebieski i dlatego zdarza się, że dzieci mają niebieskie oczy, chociaż rodzice mają brązowe. Podobnie jest z innymi cechami, również z grupami krwi. W genotypach „AA” i „A0” ujawnia się grupa A, gdyż A jest dominująca w stosunku do 0. Tak więc posiadacze grupy krwi A są pod tym względem identyczni fenotypowo, mogą mieć natomiast różny zapis genetyczny.

   Genetyczna zmienność jest ważną zdolnością całej populacji do przekazywania następnym pokoleniom zróżnicowanego materiału genetycznego. Właśnie ta zmienność jest decydującym czynnikiem dla przeżycia w zmieniających się warunkach środowiskowych i tym samym jest ważnym elementem ewolucji.

Obraz Andriyko Podilnyk z Unsplash

Dodaj komentarz